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作者：倪鑫，?張杰
首都醫科大學附屬北京兒童醫院耳鼻咽喉頭頸外科
兒童耳鼻咽喉頭頸外科疾病北京市重點實驗室
? ? ? ? 兒童耳科學涵蓋臨床耳科和兒童聽力學的研究，而研究兒童的聽力相關問題，不僅僅限于聽力學本身，更重要的是兒童疾病會反映聽力學的方方面面，其研究領域也就更加廣闊。就兒童來說，耳科學研究也越來越受到關注。
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1 兒童耳科學之聽力的概念
? ? ? ? 兒童聽力學是研究兒童聽力性質，聽力保護，聽力障礙的基礎與臨床及聽力障礙者的教育訓練和康復的一門學科。包括聽力的預防、評估、診斷、干預治療以及后期的康復。世界衛生組織年公布的統計資料表明，全世界共有4000余萬聽力殘疾患者，1996年達1.2億，其中欠發達國家約7800萬，發達國家約4200萬。到了2001年，這個數字增加到2.5億。其中新生兒中大約1%患兒為重度耳聾，青少年患者中該數字上升至1.6%，病因中先天遺傳性占30-39%，后天性占19-30%，病因不清的占31-48%。
? ? ? ? 研究表明，兒童聽力和言語發育障礙程度與聽力損失發病年齡密切相關，而與社會經濟地位、家庭收入等因素關系較小。因此，與成人不同，兒童聽力損失如果不能及時發現和救治，患兒就有可能喪失學習語言的機會，在語言、認知和社會-情感發育方面落后于聽力正常的同齡人，不但阻礙其言語發育和教育，也給其社會交往、身心發展帶來嚴重影響。因此，發展兒童聽力學對于提高我國人口素質意義重大。
2 兒童耳科學相關疾病問題
2.1 兒童先天性綜合征性疾病
? ? ? ??臨床中我們經常會見到合并耳聾的先天性綜合征性疾病，可以按照伴有其他部位異常分為如下類型：
? ? ? ? 1）伴隨皮膚系統疾病：由于胚胎發源的相同，耳聾?？砂殡S外胚層的器官異常。Waardenburg綜合征（先天性耳聾眼病白額發綜合征）：是先天性耳聾中較常見的一種，占所有先天性耳聾的2％-5％，主要為常染色體顯性遺傳，幾乎100％外顯，但表達程度各異。臨床特征為前額白發，鼻根增寬，內眥外移，虹膜異色及聾啞。在Waardenburg綜合征患兒中，雖有虹膜異色，但無明顯的視力改變，且該疾病患兒的皮膚毛發色素分布異常也對其日常生活沒有十分明顯的影響，因此，此類患兒的耳聾癥狀往往為其就診的主要原因。約20%~55%伴有重度或極重度感音神經性聾，占先天性聾兒的2%~5%。
? ? ? ? 2）伴隨眼疾：①Usher綜合征（聾啞、視網膜色素變性綜合征）：屬常染色體隱性遺傳性疾病，其特點為聾啞伴視網膜色素變性，共分3型：I型表現為重度感音神經性耳聾、前庭反應缺如。Ⅱ型表現為先天性中重度感音神經性耳聾，聽力曲線呈下斜型，前庭功能正常。Ⅲ型特點為出生時聽力可正?；蛑卸嚷犃φ系K，但以后可發展，聽力曲線呈下斜型，前庭功能減退并可發展。②Hallgren綜合征：耳聾伴前庭功能異常；有非典型性進行性視網膜色素變性，以致視野縮小及夜盲；有多發性神經炎性疾病如小腦性共濟失調、眼源性眼球震顫及肌萎縮等。③Refsum綜合征(遺傳性運動失調-多發性神經炎綜合征)：其特點是感音神經性耳聾、色素性視網膜炎、面部畸形、智力和生長發育遲滯，以及小腦共濟失調、多發性神經炎等。
? ? ? ? 3）伴隨中樞神經系統疾病：較罕見。①Hürler綜合征（怪面形耳聾綜合征、糖胺聚糖沉積病IH型）：感音性耳聾伴骨骼變形、矮小、失明、肝脾腫大。耳聾始于嬰兒期，逐漸加重，輕度至中度耳聾，有時可伴進行性智力衰退及角膜混濁。②Richards-Rundle綜合征：耳聾伴軀干共濟失調，智力衰退，性腺功能減退?；純旱?-6歲時，聽力完全喪失。
? ? ? ??4）伴隨頜面及（或）骨骼系統疾病：此類耳聾多屬傳音性聾，但如病變涉及內耳則同時亦可有耳蝸性聾。①Treacher-Collins綜合征(頜面骨發育不全及耳聾綜合征)：為常染色體顯性遺傳，呈不同程度的外顯。近60％的病例可由新突變的基因所引起，故而臨床上可呈散發狀。其特點為顱面骨發育不全（特別是顴骨、下頜骨），雙眼外眥下移、巨口、面部瘺管、外耳畸形等。②Goldenhar綜合征：又稱眼耳椎骨發育異常、Goldenhar-Gorlin綜合征、第一鰓弓綜合征、第一和第二鰓弓綜合征、牛面發育異常等。臨床特征為各種程度的面部不對稱；患側可有瞼裂狹??；
? ? ? ? 各種程度的耳郭畸形，外耳道狹窄或閉鎖，可有面神經徑路異常和顱底畸形；5％-15％的病例有智力發育障礙;一側腎臟缺如、雙輸尿管、腎異位、腎血管異常、腎盂積水；患側面部前后徑及椎骨體積變小，顳頜關節前下移位，眼眶縮小，頸椎融合；可見單側頰橫裂或假性頰橫裂；另也有心臟、肺及胃腸道畸形的報道。③Klippel-Feil綜合征（頸-跟-聽覺綜合征）：其特點為骨骼發育異常，包括先天性短頸、頸椎融合、頭偏斜、脊柱側凸及脊柱裂等，約1/4-1/2患兒伴有感音性和（或）傳導性耳聾。耳聾可發生于出生時，也可延遲起病。在延遲起病者，耳聾的程度、聽覺減退的發展狀況可差別很大。④Willebrand綜合征(頸眼耳綜合征)：特點為頸短而強直（因頸椎融合），發際低，雙側展神經癱瘓及先天性感音性聾。
? ? ? ? 5）伴其他畸形：①Pendred綜合征（先天性甲狀腺腫耳聾綜合征）：為常染色體隱性遺傳，患兒出生時即有耳聾，嚴重者成為聾啞，也可為遲發性先天性進行性聾。甲狀腺腫多在少年兒童期出現。②Jervell-Lange-Nielsen綜合征(耳聾、心電圖異常綜合征)：為常染色體隱性遺傳，特點為先天雙側嚴重耳聾，心電圖Q-T間期延長，患兒常因長Q-T綜合征反復發作暈厥，導致猝死。
? ? ? ??6）伴隨其他異常綜合征：①Branchio-Oto-Renal綜合征（腮裂、耳、腎綜合征、BOR綜合征）：為常染色體顯性遺傳病，不同程度的外顯。臨床表現為鰓裂瘺管或囊腫，耳郭畸形，聽力損害及不同程度的腎臟畸形。②Alport綜合征（家族遺傳性出血性腎炎耳聾綜合征）：為常染色體顯性或性連鎖顯性遺傳病，臨床特征為腎小球腎炎及感音神經性耳聾?；颊呷缬幸韵?個標準中的3個，即可診斷為此綜合征：a血尿家族史，或伴有腎功能衰竭；b腎臟活檢電鏡檢查示
腎小球腎炎；c眼部征象，如前錐形晶體、黃斑周圍微粒、白內障和眼性跟震等。d兒童期出現高頻聽力減遲，并呈進行性發展。③Pyle綜合征：為顱、干骺端發育不良，聽力障礙多呈傳導性聾，偶為耳蝸性聾，伴股骨豁開，顱骨變化類似骨硬化病，可因顱骨孔狹窄偶而猝發腦神經癱瘓。④CHARGE綜合征：為常染色體顯性遺傳病，是一種典型的先天性多發器官畸形疾病，也是導致先天失明及耳聾的重要病因，包括：眼部缺損(Coloboma)、先天性心臟病(Heart disease)、后鼻孔閉鎖(Atresia choanae）、生長發育遲滯(Retarded growth)、生殖器發育不全(Genital hypoplasia)以及耳部畸形或耳聾(Ear defects)等。新生兒發病率為1/8500-12000。⑤Turner 綜合征（Turner syndrome，TS）由Turner在1938年首先描述，由X-染色體異常所導致，X-染色體異?？蔀槿旧w整條缺失或部分異常改變。TS在新生女嬰中的發病率大概為1/20000，主要導致身材矮小和卵巢發育異常。出生身長/體重落后，青春期落后明顯，成年身高平均身高落后20cm，子宮小或缺如，大部分患兒智力正常。除此之外，TS患者常伴有耳部疾病及聽力異常。外耳畸形可見于耳位低、杯狀耳及外耳道狹窄。TS患者常合并聽力異常包括傳導性聾、感音神經性聾及混合性聾。
2.2 非綜合征性兒童遺傳性耳聾
? ? ? ? 非綜合征性遺傳性耳聾（Nonsyndromic hearing?loss, NSHI）患者，耳聾為其特異性癥狀，一般不伴有其他耳外組織的異常和病變。約占遺傳性耳聾的70%。至今已經定位的非綜合征型耳聾基因座有84個，其中常染色體顯性遺傳41個（公開發表33個，人類基因命名委員會命名39個，字符為DFNA）；常染色體隱性遺傳32個（公開發表29個，命名31個，字頭為DFNB）；常染色體顯性修飾基因座1個（公開發表1個，命名1個，字頭為DFNM）；X連鎖遺傳8個（公開發表5個，命名8個，字頭為DFNX）；線粒體DNA突變基因2個（公開發表2個）。研究發現在導致遺傳性NSHL 的耳聾相關基因位點中，中國人NSHI 與mtDNA12SrRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3等密切相關，其中縫隙連接蛋白B2（gap junction protein bate-2，GJB2）基因突變最為常見，約有50%的常染色體隱性遺傳的NSHL患者存在該基因的突變。
3 新生兒聽力篩查
? ? ? ? 聽力障礙是常見的出生缺陷，美國兒科學會年公布的數據表明，正常分娩的新生兒，雙側聽力損失的發生率約為0.1%-0.3%，其中重度和極重度聽力障礙發病率約為0.1%。在新生兒重癥監護病房中，這一數字可高達2-4%。我國山東省婦幼保健院對例新生兒進行聽力篩查，報道其單側和雙側聽力損失的發病率為0.59%。
? ? ? ? 新生兒聽力篩查是20世紀70年代首先在歐美國家發展起來的一項醫學實用技術，至上世紀末得到飛速發展。1989年北京市耳鼻咽喉科研究所在北京市兒童醫院新生兒科開展以聽性腦干誘發電位為主要手段的神經聽覺檢測的系列工作，開我國新生兒聽力篩查之先河。1996年5月北京、山東開展新生兒聽力普遍篩查項目。在進行大量前期技術準備的基礎上，中國殘聯、，首次提出貫徹預防為主的工作方針，把新生兒聽力篩查納入婦幼保健的常規檢查項目，。、出版《新生兒聽力篩查》培訓教材，并發布了“新生兒疾病篩查技術規范”。自此，新生兒聽力篩查在中國得到極大推廣。
? ? ? ? 根據美國嬰幼兒聽力聯合會制定的聽力篩查目標—永久性雙側或單側，神經性或傳導性聽力損失，語言頻率（500-4000Hz）平均≥30-40dB，目前公認的新生兒聽力篩查的一線方法是聽覺生理測試，而非行為觀察測聽。美國兒科研究院政策發表中提出理想的新生兒聽力篩查方法的幾個指標，其中假陽性率≤3%，未通過率≤4%，假陰性率為0。而采用耳聲發射進行新生兒聽力篩查，初篩未通過率要求5-20%，復篩未通過率＜4%。
? ? ? ? 聽力篩查目前存在的問題如下：①聽神經病的漏診問題：目前國內缺少篩查網絡及數據庫，對于有聽神經病高危因素（感染、新生兒高膽紅素血癥、新生兒期嚴重疾病、全身性、遺傳性、代謝性、毒性或炎性神經病的部分表現、自身免疫病等）的患兒，即使通過初篩也應進行相應的隨訪。②遲發性進行性聽力損失的篩查問題：遲發性進行性聽力損失是指患兒在新生兒期ABR V波反應閾值≤30dB nHL，因此可以通過ABR、TEOAE、DPOAE等各種生理學篩查，但8-12個月時進行視覺強化測聽，發現其所有頻率刺激強度均大于40dB甚至有重度聽力損失。也有報道遲發性聽力減退的發病年齡可以到5歲半。因此，跟蹤隨訪的目標人群不能只包括有高危因素的初篩正常兒。但是，如果將隨訪目標擴大到所有新生兒甚至學齡期兒童，兒童聽力學工作任重道遠。
? ? ? ? 新生兒聽力篩查不能發現遲發性和獲得性聽力損失，因此對各年齡段兒童均需要進行聽力篩查。兒童聽力篩查在彌補新生兒聽力篩查的局限性、發現兒童遲發性聽力損失及暫時性聽力損失等方面發揮著重要作用。2003年北京市衛生局頒發《北京市0-6歲兒童聽力篩查、診斷管理辦法》重點突出了通過1個月或42天篩查后的0-6歲兒童，8-12月齡篩查一次，6歲以前每年篩查一次。
4 兒童人工耳蝸植入與言語評估
? ? ? ? 上世紀年80代中期，人工耳蝸就已被證明是一種治療極重度聽力損失的有效方法。1990年起美國批準Nuleus22導人工耳蝸用于兒童重度和極重度聽力障礙治療。我國接受人工耳蝸植入的兒童每年達3000例以上。隨著人工耳蝸植入數量日益增多，聽力學家、耳科醫生和康復機構發現不同患者的獲益程度有著天壤之別，甚至耳聾病史相同且使用同種人工耳蝸系統的患者，其交流能力也有著巨大差別。
? ? ? ? 這些差異提醒我們必須關注人工耳蝸效果評估問題，建立人工耳蝸植入術后效果評估體系，幫助我們制定聽力康復目標，選擇適當的教育計劃，修正人工耳蝸植入的適應癥以及判斷人工耳蝸植入后效果，這就意味著深層次的聽力學范疇問題。
? ? ? ??國際、國內多家中心和康復機構都在致力于此方面的研究?？偟膩碚f，現有的各種評估方法都不外乎從描述性分析和量化分析兩個角度出發，定量或定性地測試人工耳蝸植入后兒童的聽力、言語識別能力、發聲能力和語言能力。描述性分析方法主要是通過問卷形式了解兒童在植入人工耳蝸后聽力、言語和行為等方面變化。量化分析方法是指采用各種量化指標，定量評估效果，而量化指標的選擇又分主觀和客觀類主觀量化指標是指用各類量表進行言語感知能力和言語識別能力評估，術后的心理物理測試以及聽力學測試如聲場測聽?？陀^指標主要指指導術后調試的各種客觀閾值。但是，由于漢語發音的特殊性，對中國兒童進行言語能力評估時，
? ? ? ? 還要特別注意發音時四聲聲調是否準確。聲調在漢語中有著非常重要的意義，所以鍛煉聽障兒童辨聽聲調是很重要的。大多數聽障兒童在四個聲調的辨聽中，三聲和四聲的準確性比較高，其實他們主要是靠時長來判斷的。一般發音時三聲時長最長，而四聲時長最短。一聲和二聲聽辮的準確率比較低，經?；煜?。而在言語康復中，語言能力的康復更能體現聽力康復的價值和意義，其難度也是不言而喻的。對于臨床評價中，主觀檢測的量表、問卷較多，IT-MAIS/MAIS-嬰幼兒有意義聽覺整合量表、MUSS-有意義使用言語量表、SIR-言語可懂度分級、Little ears-小齡兒童聽覺發展問卷。但總有不盡人意之處，因此臨床聽力學家希望尋找可靠而且客觀的方法來估測行為閾值，以提高人工耳蝸言語處理器的可靠性及有效性。目前的研究熱點主要集中在電誘發聽性腦干反應閾、電誘發聽神經復合動作電位，以及電誘發鐙骨肌反射，等客觀閾值測試方法。但是目前客觀聽力檢查的研究仍在探索之中。
? ? ? ??不僅于此，在臨床實踐中，感染性疾病以及藥物致聾、兒童突發性耳聾、以及和聽力言語康復相關的問題，仍是有非常多的臨床問題亟待解決，兒童耳科學的研究領域寬廣，未知領域較多，更加需要進行深層次的探索研究，對于獨特人群，所涵蓋的問題也不可一概以成人標準而論。而這一點也給我們提出更新的挑戰。
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·??Journal of Otology?2017年將推出由美國哈佛大學醫學院陳正一教授主持的“耳聾基因專輯”和香港中文大學唐志輝教授主持的“耳內鏡手術專輯”，期待您的投稿！
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